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Descubierta la primera mutación que protege del Alzhéimer

Se ha publicado en la revista Nature, Investigadores de la compañía farmacéutica deCODE Genetics, han encontrado la primera mutación de un gen que protege contra el Alzhéimer.

Este hallazgo podría llevar al desarrollo de nuevos fármacos para el tratamiento del Alzhéimer.

alzheimer

Es la primera vez que se detecta una variante genética relacionada con el alzhéimer que además tienen una función protectora. Los estudios se han llevado a cabo por el investigador Kari Stefansoon para la compañía farmacéutica deCode Genetics con sede en Islandia.

La enfermedad de Alzhéimer

El Alzhéimer es una enfermedad que ataca al cerebro y afecta a la memoria, el comportamiento y el razonamiento. Se calcula que más de un 5% de la población de mayores de 60 años sufre de Alzhéimer.

La enfermedad se caracteriza por una acumulación en el cerebro de unas partículas llamadas amiloides compuestas de una proteína llamada beta amiloide. La β–amiloide se produce por la descomposición de otra proteína más grande que se llama proteína precursora de amiloide o APP. Una de estas variantes es la que protege contra el Alzheimer.

Estrategias para luchar contra la enfermedad

  • El gen APP codifica a la proteína APP que a su vez luego se descompone en β–amiloide que formará placas y esto causará el síntomas de la enfermedad de alzhéimer. Los científicos creen que una da las formas de luchar contra el alzhéimer sería alterar las enzimas que transforman la APP (la proteína más grande) en la β–amiloide, al interferir en el proceso los científicos creen esto podría detener la enfermedad.
  • La idea que la degradación de la APP causa la enfermedad de Alzhéimer ha llevado a muchas compañías farmacéuticas a investigar para buscar fármacos que puedan retrasar la enfermedad tratando de inhibir la APPA. Por ahora los ensayos clínicos no han tenido éxito lo que llevo a muchos críticos a dudar de esta teoría. Este nuevo hallazgo viene a reforzar esta teoría de la degradación de la APP. Descubierta la primera mutación que protege del Alzhéimer
  • La mutación del gen no solo protege contra el Alzheimer sino también contra la demencia asociada al envejecimiento o demencia senil, lo que sugiere que el Alzhéimer y la demencia senil tienen mecanismos en común.

El estudio

  • El equipo del Dr Kari Stefansson de deCODE Genetics en Reykjavik, Islandia, descifraron el genoma completo de 1.795 islandeses buscando variantes poco comunes asociados con la enfermedad de Alzhéimer, de esta forma encontraron esta mutación presente en el 0.45% de la población de Islandia.
  • Los investigadores descubrieron que esta mutación proporciona una resistencia a la aparición del alzhéimer. En experimentos in vitro, los científicos observaron que esta mutación genética reducía en un 40% la formación de placas de beta amiloide.Alzheimer
  • Los estudios mostraron que este gen estaba presente en el 0,13 de pacientes con diagnostico de Alzhéimer, pero en un 0.62% de mayores de 85 años que no tenían la enfermedad. La variante también estaba presente en el 0,79 % de las personas mayores de 85 con funciones cerebrales normales. Quienes tenían esta variante del gen tenían mejor desempeño en las pruebas de funcionamiento cognitivo.
  • El investigador Stefansson observo que en un 90% las personas que tienen dos copias de gen llamado ApoE4 se contagian de la enfermedad de Alzhéimer a los 80 años, sin embargo observó a 25 personas que tenían estas dos parejas de genes ApoE4 y además la nueva mutación genética y ninguno de ellos tenía Alzhéimer.

El Dr Stefansson comentó que a partir de este descubrimiento las compañías farmacéuticas se pondrán a buscar nuevos fármacos que de alguna forma puedan imitar la acción de esta variante del gen.

  predijo que las compañías farmacéuticas ahora se acelerará su búsqueda de nuevos fármacos que de alguna manera pueden imitar la acción de la variante del gen.

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Fuente|httpwww.nature.com/

Fotos|h://withfriendship.com/

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