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Enfermedad de Hirschsprung o megacolon agangliónico

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Esta enfermedad se caracteriza por la ausencia de neuronas (células ganglionares) en el intestino grueso, lo que conlleva una obstrucción funcional con dilatación del segmento de colon proximal afectado.

Casi todos los casos son esporádicos, pero existen también formas familiares. Hay que recordar que el plexo neuronal intestinal procede de células de la cresta neural que emigran hacia el intestino durante el desarrollo. Los estudios de formas familiares y de modelos en ratones revelan que el aganglionismo se debe a defectos heterogéneos de los genes que regulan a emigración y la supervivencia de los neuroblastos, la neurogénesis y algunos procesos metabólicos de la neurona.

Dentro de las manifestaciones clínicas se destacan ausencia de expulsión del meconio, cuadros de estreñimiento obstructivo, distensión abdominal, trastornos hidroelectrolíticos y enterocolitis a repetición. Todos estos síntomas se dan en niños.