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Fibrosis Quística: causas, sintomas y tratamiento

La fibrosis quística es una enfermedad genética que afecta a un tipo determinado de glándulas de modo que acaban por degenerar el funcionamiento de algunos de los órganos esenciales en nuestro cuerpo. A continuación os hablamos de la Fibrosis Quística: causas, sintomas y tratamiento.

¿Que es la Fibrosis Quística?

La fibrosis quística es una enfermedad genética que afecta a las glándulas exocrinas, como las que producen moco y el sudor. Las consecuencias de su mal funcionamiento son los pulmones, el páncreas , el hígado , el intestino , los senos paranasales y el sistema reproductivo .

Las personas que padecen fibrosis quística producen una mucosidad espesa y pegajosa que, en lugar de humidificar la superficie con la que está en contacto, se deposita bloqueando la primera de todas las vías respiratorias. Cualquier conducto, incluidos los que permiten que los jugos pancreáticos ingresen al intestino delgado para participar en la digestión, se obstruyen. Esto da como resultado problemas de absorción y un mayor riesgo de infecciones bacterianas que conducen a desnutrición, daño pulmonar grave, problemas intestinales y dolor abdominal.

Además, la fibrosis quística conduce a la pérdida de muchas sales a través del sudor, causando disfunciones de electrolitos , deshidratación , aumento del ritmo cardíaco, fatiga y debilidad, reducción de la presión arterial y golpe de calor . Finalmente, la enfermedad puede aumentar el riesgo de osteoporosis y osteopenia y asociarse con problemas de fertilidad masculinos y femeninos.

Causas de la Fibrosis Quística

Las causas de la fibrosis quística tiene mucho que ver con la herencia genética, dado que se produce a a partir de mutaciones en el gen CFTR , que codifica una proteína que controla el paso del agua y algunas sales dentro y fuera de las células. La proteína mutada no funciona adecuadamente y conduce a la producción de moco espeso y sudor muy rico en sales . Las posibles mutaciones de CFTR son más de mil y pueden causar formas de fibrosis quística de diferente gravedad. Además, otros genes también pueden contribuir a la gravedad de la enfermedad.

La fibrosis quística es causada en concreto por una mutación del gen de CF (cromosoma 7) y la alteración relacionada de proteína llamada CFRT (fibrosis quística regulador de conductancia transmembrana), responsable para el transporte de cloro del interior al exterior de las células del cuerpo y que debe fomentar su transporte de agua

Puede ser portadores sanos de FC sin saberlo, porque si sólo uno de los dos alelos del gen CFTR está mutado en recesiva, una persona no desarrollará la enfermedad. En España hay un persona que transporta el gen y está saludable por cada 25 personas.

Como una patología de transmisión autosómica recesiva, se transmite y se manifiesta cuando ambos padres son portadores y el niño hereda la mutación de cada uno. El porcentaje de posibilidades es del 25% para cada embarazo, luego estadísticamente podemos decir que de cada cuatro niños, dos heredarán el gen recesivo y serán portadores sanos, uno estará sano y el otro estará enfermo.

Síntomas de la Fibrosis Quística

Los síntomas de la fibrosis quística pueden variar de paciente a paciente y con el tiempo.
En los niños, un primer signo puede ser el sabor salado de la piel o el estreñimiento desde el nacimiento. La mayoría de los otros síntomas aparecen más adelante en el tiempo y pueden ser estos que os enumeramos a continuación:

  • En el sistema respiratorio: la acumulación de moco espeso en el tracto respiratorio e infecciones recurrentes y resistente a los antibióticos, sinusitis continua, bronquitis y neumonía frecuente y, en algunos casos, pólipos nasales, bronquiectasia y neumotórax
  • En el sistema digestivo : diarrea o deposiciones de aspecto aceitoso y nauseabundo, obstrucción intestinal, flatulencia estreñimiento excesiva y grave asociada con dolor abdominal , deficiencias nutricionales que obstaculizan el crecimiento y aumento de peso, pancreatitis, prolapso rectal , enfermedad hepática , diabetes y piedras en la vesícula biliar
  • A niveles del sistema reproductivo masculino : la falta del conducto deferente, en la femenina: bloqueo del cuello uterino por el moco
  • Otros síntomas posibles incluyen alteración de los niveles de minerales en el cuerpo, yemas de los dedos dilatadas (hipocratismo) y reducción de la densidad ósea.

Junto a los síntomas señalados, podemos resumiros aquellos que suelen ser lo más frecuentes y generales en prácticamente todos los pacientes que sufren de fibrosis quística:

  • tos persistente y dificultad para respirar,
  • producción excesiva de moco y las consiguientes infecciones bronquiales y pulmonares,
  • pérdida progresiva de la función pulmonar,
  • diarrea crónica, heces aceitosas y malolientes,
  • en algunos casos, obstrucción intestinal al nacer (íleo meconial),
  • obstrucciones intestinales que alteran la digestión y la asimilación de nutrientes, lo que resulta en un crecimiento deficiente en peso y altura,
  • sudor salado, debido a la mutación que causa la enfermedad en el transporte de líquidos en el cuerpo.

Tratamiento contra la Fibrosis Quística

A la hora de abordar un tratamiento, el médico debe estar seguro de que el paciente sufre fibrosis quística, para ello se le hace una prueba llamada prueba de sudor , que mide la concentración de sales como el sodio y el cloro en el sudor. Los valores son positivos para FC cuando exceden 60 mEq / l. Se puede realizar en niños a partir de las seis semanas de vida, cuando los valores normales de sales en el sudor son inferiores a 40 mEq / l.

Otro método para reconocer y diagnosticar la enfermedad hoy en día pasa a través de procedimientos de control, a través de la amniocentesis durante el embarazo o la evaluación neonatal inmediatamente después del parto. Siendo de hecho una enfermedad hereditaria genética, luego congénita, aparece antes del nacimiento. Gracias a la amniocentesis(O cribado prenatal) puede llevarse a cabo pruebas genéticas en el ADN de amniocitos, es decir, células fetales presentes en el líquido amniótico, para averiguar si el feto tiene la mutación. Esta operación, sin embargo, se hace sólo en el caso de la posibilidad real de la enfermedad, ya que el procedimiento es muy invasiva y puede dar lugar a riesgos secundarios graves al feto y todavía no se registra un determinado resultado al 100%.

De este modo, una vez se ha concluído que existe la enfermedad se debe aplicar el tratamiento de rigor, que puede variar entre adultos y niños, tal y como vemos a continuación:

Adultos

En el caso del tratamiento de la fibrosis quística para adultos, existen terapias nutricionales que intervienen en el tratamiento de los síntomas, especialmente en el sistema gastrointestinal. Se recomienda, de hecho, una alimentación alta en calorías , alta en grasa, asociada con la administración de las enzimas pancreáticas en cada comida para reemplazar a los que el páncreas no produce, y suplementado con vitaminas solubles en grasa (A, D, E, K) y la suplementación con sal.

Además, La evolución de la enfermedad pulmonar se puede contrarrestar mediante programas personalizados de fisioterapia respiratoria basados ​​en la edad, la gravedad de la forma de FQ y la colaboración del paciente y su familia.  Para que las secreciones bronquiales sean más fluidas, la mayoría de los pacientes recurre efectivamente a la administración de Rh DNasa o solución salina hipertónica por aerosol. Y cuando las condiciones clínicas lo permitan, los deportes también juegan un papel importante en la prevención de infecciones respiratorias y en la mejora de la calidad de vida de los pacientes.

El tratamiento puede pasar además por el suministro de antibióticos para paliar las infecciones que se pueden sufrir.

Niños

En cuanto al tratamiento para niños tenemos que mencionar herramientas terapéuticas disponibles para prevenir y tratar las diversas complicaciones de la enfermedad . Debido a la insuficiencia pancreática, las enzimas pancreáticas se pueden suministrar para garantizar una absorción adecuada de las grasas alimentarias y, por lo tanto, un crecimiento satisfactorio; además, el tratamiento debe incluir una dieta adecuada .

La piedra angular del tratamiento infantil, sin embargo, está representada por prevención y tratamiento de complicaciones pulmonares mediante fisioterapia diaria y terapia en aerosol con antibióticos y medicamentos que fluidifican las secreciones y facilitan la limpieza mucociliar.

En los últimos años se hicieron disponibles además los moduladores de CFTR , medicamentos que recuperan parcialmente la función de la proteína CFTR, actuando de este modo en el defecto básico de la enfermedad con resultados, en algunos casos, excepcionalmente favorable.

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