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Nuevos avances en trastornos genéticos

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Una técnica que utiliza ordenadores para analizar las caras de las personas, podría facilitar un diagnóstico temprano a miles de niños con raros desórdenes genéticos y ayudará a los médicos a  identificar qué desorden genético tiene más probabilidades de padecer un niño simplemente examinando sus rasgos.

De los 5.000 desórdenes genéticos documentados, unos 700 provocan cambios leves pero específicos en el desarrollo facial.

Peter Hammond, del Instituto de Salud Infantil de Londres, empleó la fotografía digital en 3D para crear una biblioteca de caras de niños sanos y las combinó para producir la ‘típica’ cara sana.

Viajó a hospitales de todo el mundo para tomar instantáneas en 3D de niños con varios desórdenes genéticos y, a partir de ellas, creó la típica cara de cada trastorno.

Cada imagen contiene 25.000 puntos que captan los contornos del rostro.

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Estas imágenes se utilizaron para diagnosticar enfermedades en niños.

¿Cómo la realizan ?

Simplemente  sacan una imagen en 3D de la cara de los pequeños y utilizan un ordenador para ver a qué trastorno se asemejan más los rasgos faciales. Los investigadores están trabajando con 30 condiciones genéticas distintas que alteran la forma de la cara.

El sistema informático del doctor Hammond diagnosticó apropiadamente un 92% de los casos del síndrome X frágil, un 98% de los casos del síndrome de Williams y un 91% de los pacientes con Smith Magenis.

Dicen que en enero, el sistema se utilizará por primera vez para enseñar a médicos de Cambridge cómo identificar estos trastornos.

Vía: elmundo