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Síndrome de Rett: qué es, causas, síntomas y tratamiento

Una de las enfermedades neurológicas que sufren un mayor porcentaje de mujeres, es el síndrome de Rett que aunque de sobras conocido, todavía es una incógnita en muchas ocasiones para quien lo padece. Veamos a continuación sobre el Síndrome de Rett: qué es, causas, síntomas y tratamiento.

¿Qué es el síndrome de Rett?

El síndrome de Rett es una enfermedad neurológica que afecta principalmente a las mujeres y representa una de las causas más comunes de discapacidad intelectual femenina severa. La incidencia estimada es de una por cada 10,000 niñas que nacen.

SINDROME DE RETT

La forma clásica de la enfermedad se caracteriza por un desarrollo aparentemente normal durante los primeros 6-18 meses de vida, seguido de un lento desarrollo y la regresión de la capacidad mental y física, con disminución de la capacidad de socializar y aparición de movimientos estereotipados, especialmente de las manos. Otras manifestaciones son generalmente asociados con la enfermedad incluyen dificultad para caminar y los movimientos voluntarios, trastornos respiratorios (apneas e hiperventilación alterna), hipotonía muscular, escoliosis, osteopenia, la epilepsia, el bruxismo, estreñimiento y extremidades frías.

Las cuatro etapas clínicas del síndrome de Rett

Fase 1 entre 6 y 18 meses. Duración: meses

Desaceleración y estancamiento del desarrollo psicomotor hasta entonces normal. La falta de atención aparece hacia el entorno y hacia el juego. Aunque las manos todavía se usan de manera funcional, los primeros estereotipos esporádicos surgen. Disminuye el crecimiento de la circunferencia craneal.

Fase 2 De 18 meses a tres años. Duración: semanas, meses

Regresión rápida del desarrollo, pérdida de habilidades adquiridas, irritabilidad, insomnio, alteración de la marcha. Aparecen manifestaciones autistas, pérdida del lenguaje expresivo y uso funcional de las manos acompañado de movimientos estereotipados, comportamiento auto agresivo. La regresión puede ser repentina o lenta y gradual.

Etapa 3 pseudoestado estacionario. Duración: meses, años

Después de la fase de regresión, el desarrollo se estabiliza. Los aspectos autistas disminuyen y se recupera el contacto emocional con el ambiente circundante. Mala coordinación muscular acompañada de frecuentes ataques epilépticos.

Fase 4 aproximadamente después de 10 años. Duración: años

Mejora el contacto emocional. Los ataques epilépticos son más controlables. La debilidad, la atrofia, la espasticidad y la escoliosis impiden que muchas niñas caminen. A menudo los pies están fríos, azulados e hinchados debido a problemas de trofismo.

La enfermedad indudablemente genera muchas dificultades relacionadas con numerosas desventajas. Sin embargo, es necesario aclarar que la imagen evolutiva de la patología nunca sigue un camino preordenado para todos los sujetos. Las imágenes clínicas de deterioro, mejoría o estasis de la evolución patológica son variables y diferentes entre sí.

Las causas del síndrome de Rett

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  • En general, la causa del síndrome de Rett es esporádica, es decir, el defecto genético surge espontáneamente y no está presente en los padres sanos. Se estima que alrededor del 95% de los casos de síndrome de Rett clásico es causada por mutaciones en el gen MECP2 localizado en el cromosoma X. El mismo gen es responsable de aproximadamente el 40-60% de las formas atípicas del síndrome de Rett.
  • Recientemente se han encontrado otros dos genes que podrían explicar la ocurrencia de ciertos casos atípicos: el CDKL5 , también localizado en el cromosoma X, y generalmente asociado con la variante Hanefeld del síndrome de Rett, o, más generalmente, a la encefalopatía epiléptica temprana o FOXG1, encontrado mutado en algunos pacientes afectados por la forma congénita de Rett. Hasta la fecha, sin embargo, estos tres genes no explican todos los casos del diagnóstico clínico de Rett, lo que sugiere que aún no se han identificado más genes que podrían causar este síndrome.

Sí­ntomas del sindrome de Rett

Sindrome de rett sintomas

Las niñas con síndrome de Rett generalmente surgen después de un período de gestación normal. Durante los primeros seis meses de vida, muchos de ellas parecen crecer y comportarse normalmente; sin embargo, después de este período, comienzan a aparecer los síntomas y signos del síndrome de Rett.

Los cambios más obvios, en general, ocurren alrededor de los 12-18 meses de edad, durante un período de semanas o meses. Los síntomas del síndrome de Rett incluyen:

  • Desaceleración del desarrollo cerebral después del nacimiento. Normalmente, las niñas con síndrome de Rett tienen una cabeza más pequeña, que se hace evidente después de los 6 meses de edad. Durante el crecimiento del niño, también hay un retraso evidente en el desarrollo de otras partes del cuerpo.
  • Pérdida de movimientos normales y coordinación: la pérdida de las habilidades de movimiento más comunes (habilidades motoras), generalmente ocurre entre los 12 y 18 meses de edad. Los primeros signos a menudo incluyen una reducción en el control de la mano y una reducción en la capacidad para gatear o caminar normalmente. Al principio, la pérdida de estas capacidades ocurre rápidamente, luego continúa gradualmente.
  • Pérdida de comunicación y habilidades de pensamiento: los niños con síndrome de Rett generalmente comienzan a perder la capacidad de hablar y comunicarse de otras maneras. Pueden desinteresarse hacia los demás, hacia los juguetes y su entorno. En algunos niños ocurren cambios rápidos, como la pérdida repentina del habla. Con el tiempo, la mayoría de los niños retoman gradualmente el contacto visual y desarrollan habilidades de comunicación no verbal.
  • Movimientos anormales de las manos: en la fase de progresión de la enfermedad, los niños afectados por el síndrome de Rett desarrollan una forma particular de mover las manos, lo que incluye girar las manos, apretarlas, golpearlas o frotarlas.
  • Movimiento ocular anormal: los niños con síndrome de Rett tienden a mover los ojos de forma anormal. Por ejemplo, pueden mirar durante un largo tiempo, parpadear o cerrar un ojo a la vez.
  • Problemas de respiración: como apnea, hiperventilación, expiración forzada de aire o saliva. Estos problemas tienden a ocurrir durante las horas de vigilia, pero no durante el sueño.
  • Irritabilidad: las niñas con síndrome de Rett se vuelven particularmente agitadas e irritadas durante el período de crecimiento. Los períodos repentinos de llanto o griterío pueden ocurrir repentinamente, lo cual puede durar horas.
  • Comportamiento anormal: puede incluir expresiones faciales repentinas y extrañas y ataques de risa largos, gritos que ocurren sin motivo aparente, o que loas niñas se laman las manos o se toquen el pelo o la ropa.
  • Ataques epilépticos: la mayoría de los niños afectados por el síndrome de Rett experimentan ataques epilépticos durante su vida. Los síntomas varían de persona a persona y pueden variar desde espasmos musculares periódicos hasta epilepsia manifiesta.
  • Doblamiento anormal de la columna vertebral (escoliosis).
  • Latido cardíaco irregular: este es un problema grave para muchos niños y adultos con síndrome de Rett, ya que los pone en peligro de muerte.
  • Estreñimiento

Tramiento contra el sí­ndrome de Rett

Sindrome de rett tratamiento

A pesar de la investigación científica, utilizando un truco genético no es aplicable a los seres humanos, se ha demostrado que el síndrome de Rett, o al menos el causado por mutaciones en el gen MECP2 , es en gran parte (tal vez por completo) reversible.

Hasta la fecha sólo hay un tratamiento sintomático dirigido a aliviar algunos de los problemas más comunes (epilepsia, escoliosis, estreñimiento). También puede intervenir con terapias específicas (terapia física, terapia cognitiva, terapia del habla, terapia musical, hipoterapia, etc.) para tratar de optimizar la capacidad del paciente, reducir los movimientos estereotipados y mejorar la calidad de vida. El apoyo psicosocial para las familias también es muy importante.

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