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Detectar 552 enfermedades hereditarias | nuevo test genético

Una buena noticia el Instituto Valenciano de infertilidad ha desarrollado un nuevo test genético con el que se pueden identificar antes del embarazo 552 mutaciones genéticas que causan patologías.

En otro artículo de Blogmedicina, hablamos de los riesgos del embarazo, hoy te contamos más sobre este nuevo test genético.

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Las alteraciones genéticas

  • Nuestros genes influyen en nuestros rasgos físicos y también en la salud. Sorprende saber que todo individuo sano es portador de al menos entre 6 y 15 alteraciones genéticas. Muchas veces estas alteraciones no causan enfermedades pero otras veces se producen enfermedades autosómicas dominantes donde con que una de las copias del gen esté alterada se manifiesta la enfermedad o  enfermedades autosómicas recesivas  que necesitan que las dos copias del gen del padre y de la madre estén alteradas.

El nuevo test CGT

Gracias a este nuevo test se consigue un avance, se reduce el riesgo de trasmisión de enfermedades originadas por un solo gen.

  • El test consiste en una sencilla analítica de sangre de cada miembro de la pareja que permite descubrir la secuencia de ADN de los genes posiblemente alterados. Se usa una técnica llamada PCR (reacción en cadena de la polimerasa.
  • Luego se hace un análisis bioinformático de los resultados de secuenciación donde se filtran todas la variantes encontradas que determinaran los genes candidatos a mutaciones.
  • El test CGT incluye un cribado de todas las mutaciones recomendadas por los colegios profesionales de genética y ginecología. Algunas de las más frecuentes son la atrofia muscular espinal, la poliquistosis renal autosómica recesiva o la fibrosis quística, mas de 552 enfermedades pueden ser detectadas por este test.

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Antonio Requena director médico del IVI:

En la actualidad las enfermedades ocasionadas por alteraciones de genes concretos están presentes en uno de cada 300 recién nacidos. Este nuevo test CGT tiene como objetivo reducir de forma significativa el riesgo de una pareja de tener descendencia con alguna enfermedad genética.

Saber qué alteraciones presenta cada miembro de la pareja, identificar las mutaciones recesivas y las dominantes reduce el riesgo de tener un hijo enfermo. El uso de estas pruebas ayuda a mermar las alteraciones en los descendientes. Pasamos de un bebé afectado de cada 300 a uno de cada 30.000 o 40.000.105f7cc0a341f91cf67eb2ab574b6a28

Los científicos del IVI señalan que el uso del test CGT se debe estudiar según cada caso de pacientes que acudan a la reproducción asistida, en función del tratamiento que vayan a recibir. No se procede de la misma forma si los genes son propios que si por ejemplo son procedentes de una donación. En este último caso se suele tener un amplio historial médico de los donantes que suelen ser jóvenes y sin ninguna trastorno hereditario.

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Si en le primer caso pasado el test CGT la pareja diera positivo para un mismo gen, podría recurrir al diagnostico genético preimplantacional (DGP), esto para selecciona embriones que no tuvieran la combinación de genes que provoca la enfermedad.

Antonio Requena

El test CGT permite analizar múltiples genes o mutaciones de forma simultánea. Por primera vez es posible establecer un programa de cribado para un gran número de enfermedades causadas por un solo gen. Se puede prevenir la aparición de una enfermedad tanto en embarazos concebidos de forma natural o por aquellos que recurren a técnicas de reproducción asistida.

 

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Fuente|http://www.agenciasinc.es

Fotos|http://www.vogliadisalute.it

www.embarazo10.com

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